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2006/01/16 蕃薯藤新聞-新聞辭典「節結性硬化症」

 [聯合新聞網-陳惠惠]
    結節性硬化症是一種自體顯性遺傳性疾病不會傳染目前已知此病與TSC1TSC2兩個基因突變有關,這兩個基因通常扮演抑癌基因的角色,一旦喪失功能,就會產生結節性硬化症。 
 
    患者典型症狀包括特殊皮脂腺瘤癲癇約三分之二有智能障礙
 
    患者不只大腦皮質層有結節產生隨年齡增加結節不正常生長且鈣化進而影響心肺和腎臟皮膚外觀也會受影響臉部會出現血管纖維瘤身上則有沙魚皮斑和大片白斑患者在身體許多器官也會長出良性腫瘤有些腫瘤可能不正常增長
 
    因腦部缺陷而出現癲癇常是結節性硬化症患者的第一徵候而情緒行為異常也很常見部分患者還會有自閉症
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