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2006/07/06科學家辨認唐氏症遺傳致病基因

 美國的科學家在專業期刊《神經細胞》上發表報告說,他們辨識出了導致唐氏綜合症的基因。

這些科學家說,如果這種基因過度增生的話,可能會使得一些腦細胞不能正常地工作。

多了一點

唐氏綜合症的患者的基因有三個21號細胞染色體,一般人則只有兩個。許多唐氏綜合症的患者在大約四十歲的時候會出現類似早發型阿爾茲海默氏症(老年痴呆症)初期症狀的失憶現象。

從1866年,英國醫師-約翰﹒朗頓﹒唐紀錄唐氏綜合症以來,科學家們便一直在探討為什麼多了這一個染色體便會導致出現唐氏綜合症。

在這次的研究當中,科學家們在多出來的染色體當中有三個簡稱APP的澱粉前體蛋白基因。主持研究的莫布利教授認為APP會干擾健康的腦細胞,導致腦細胞退化或者是死亡。

增加瞭解

莫布利教授說,下一步他希望能夠瞭解APP是如何干擾腦細胞,從而找到阻止干擾的方法。

他還說,瞭解更多就能夠幫助患者更多、可以給患者們帶來更大的希望。



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【大紀元訊】
以京都藥科大學教授木曾良明為首的研究團隊,已成功開發出能抑制貝他(Beta)型澱粉樣蛋白生成的化合物,前述蛋白大量沉積在腦部被視為引發阿茲海默症(Alzheimer)的原因。該化合物已在老鼠實驗時確認有效,在朝治療藥物的實用化發展上備受矚目。

  據中央社報導,京都藥科大學、東京大學和理化研究所共同進行的這項研究成果,於28日起在大阪市舉行的日本藥學會會議上披露。

  阿茲海默症是因為人體細胞膜內的澱粉樣蛋白的長鏈前驅體蛋白(APP),會被兩種蛋白分解酵素切斷,形成短鏈的貝他型澱粉樣蛋白,咸信該蛋白大量沉積在腦部會引發阿茲海默症。

  木曾教授等人成功合成出能抑制APP遭切斷的化合物KMI-429,將此化合物注射到擁有容易罹患阿茲海默症基因的老鼠以及野生老鼠的腦部海馬區內,結果能減少貝他澱粉樣蛋白生成約達一半,且能促進已沉積的該蛋白排出,顯然在抑制病情惡化和治療上均有效果。

  木曾教授表示,有可能因此開發出根治藥物,將持續進行動物實驗,朝實用化及能口服藥方向改良。


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[延伸網址]

http://life.nthu.edu.tw/~labwsc/ls5642/89/895413/

這是一份報告,說明阿爾茲海默氏症與APP的關連
與研究室中的動物實驗結果..
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