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【00M18D茶寶】2013/12/04 新生兒篩檢之法布瑞氏症

等了2周多,茶寶的新生兒篩檢終於出爐!!
但自費部份的「法布瑞氏症」結果為疑陽性,
什麼!!
慌了我..慌了我.....
怎麼會這樣,
馬上打電話給勳寶,
他先安撫了快哭的我,
(又辛苦他了,明明晚班回家在睡覺補眠的說....@@)
接著冷靜的說會在詢問婦幼醫院及病理中心

而我開始上網google「何謂法布瑞氏症」,

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法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病,
因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,
而導致體內某種神經脂質
globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,
堆積在全身許多細胞內的溶小體內,
進而造成全身性器官病變。

分為

典型法布瑞氏症
發病年齡:多在十多歲時發病
發病症狀:肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、
                    腸胃道功能異常或皮膚出疹子等,
                    到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、
                    腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。
非典型法布瑞氏症
發病時間:通常在 40-50歲時發病
發病特色:無典型之疼痛症狀,僅出現單一器官病變
發病症狀心臟變異型:胸悶、胸痛、心室肥大
                    腎臟型:蛋白尿、腎衰竭、腎功能指數變異
                   中風型:通常中年後可能面臨中風危機
【出處:
http://www.rare.org.tw/_sam0/medical_serviceCont.php?sid=435&kind_id=17&web_name=TAFD&top_id=16&top1=%E7%96%BE%E7%97%85Q%26A&top2=%E6%B3%95%E5%B8%83%E7%91%9E%E6%B0%8F%E7%97%87%E4%BB%8B%E7%B4%B9&top3=&page_no=

台灣法布瑞氏症協會】

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看完之後,更驚慌!
雖說確定有這疾病並不會馬上發病,
不過一旦有症狀,就要開始過著藥物治療控制的生活,
(每兩周進行一次酵素替代療法),
如果是典型的,手腳會有嚴重的劇烈神經疼痛,
身為家長怎能不心痛!

再次冷靜下來,
繼續看其他媽咪的分享,
發現有不少人在第一次都沒有通過這項檢驗,
似乎是因為標準設立比較高,
大多都在第二次檢查時都能通過,
因此,
決定先不想,
就讓茶寶做第二次檢驗,
希望可以順利通過..

由於勳寶回台北上班,
只能麻煩阿爸陪我去醫院,
診間詢問醫生,
醫生以非常安慰的心情說,
很多人都會是疑似,
叫我不用擔心,
而且美眉的數值是在臨界值,
所以正常的機會很高....

原以為茶寶妹可以不用像哥哥一樣,
因為要測黃疸而再被搓一針,
千算萬算還是不如這突然的檢測"疑似"結果,
美眉還是被戳了腳跟血,
想當然非常痛,
護士在擠壓腳跟時,
茶寶就開始大哭了,
又要滴滿5個圈圈,
所以又一直擠一直擠,
心也跟著揪,
誰都不希望自己的孩子忍受這這痛吧!
(除了打預防針之外....@@)

完成了抽血,醫院幫我寄回台北病理中心,
耐心等候不到一個禮拜的時間,
讓人欣慰的結果出爐,
茶寶貝是正常的!!

希望寶貝第一次檢查出來疑似陰性的媽咪,
不用太擔心,
先做完第二次檢查再下定論也不遲,
耐心等候,
相信自己寶貝.....絕對沒問題的!
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